ФГБУ
ФГБУ "НМИЦ радиологии"
Минздрава России
Молекулярно-генетическая служба ФГБУ "НМИЦ Радиологии" Минздрава России

Молекулярно-генетическая служба ФГБУ "НМИЦ Радиологии" Минздрава России

Молекулярно-генетическая служба ФГБУ "НМИЦ Радиологии" Минздрава России имеет подразделения во всех 3-х филиалах Центра (МНИОИ имени П.А. Герцена, МРНЦ имени А.Ф. Цыба, НИИ урологии и интервенционной радиологии имени Н.А. Лопаткина) и проводит уникальные молекулярно-генетические исследования (в том числе методов NGS) и медико-генетическое консультирование онкологических пациентов и их родственников.

  • Узнать о риске онкозаболевания

  • Вовремя начать профилактику рака

  • Выбрать оптимальную схему лечения

  • ОМС, ДМС, платные медицинские услуги

Что нужно знать о молекулярно-генетической диагностике?

Молекулярно-генетическая диагностика онкологических заболеваний

Совершенствование диагностических методик и развитие онкогенетики требуют внедрения более персонифицированного подхода к выявлению генетической предрасположенности к наследственным онкологическим заболеваниям (индивидуализированная оценка риска). По этой причине сегодня пациентам предлагается широкий спектр генетических тестов: от выявления наиболее частых мутаций до полного секвенирования генома. Подбор соответствующей методики проводится онкологом, совместно с врачом генетиком.
Принимая во внимание доказанный и хорошо охарактеризованный вклад различных мутаций определенных генов в риск развития рака, проведение генетического тестирования, позволяет предсказывать наследственные формы рака, а также разрабатывать программу его профилактики и контроля.

Подробнее

Кому и чем полезны генетические исследования?

По результатам молекулярно-генетической диагностики врач-онколог:
● подбирает эффективную лекарственную терапию пациентам с установленным онкологическим диагнозом;
● определяет наличие онкологической предрасположенности и корректирует лечение пациентам моложе 50 лет с диагнозом рак молочной железы, рак яичников, рак желудка и рак поджелудочной железы;
● определяет наличие онкологической предрасположенности и заблаговременно проводит профилактические мероприятия по раннему выявлению опухоли здоровым людям с неблагоприятной наследственностью в генах, вовлеченных в канцерогенез.

Лаборатория молекулярной генетики и методы диагностики

Лаборатория молекулярной генетики является профильным высокоспециализированным подразделением ФГБУ “НМИЦ Радиологии” Минздрава РФ, выполняющим молекулярно-генетическую диагностику при наследственных и спорадических формах злокачественных новообразований с целью индивидуализации диагностики, лечения и профилактики онкологических заболеваний у пациентов и членов их семей, а также с целью проведения научно-исследовательской работы. На базе Лаборатории молекулярной генетики выполняются молекулярно-генетические исследования, в том числе молекулярное профилирование, индивидуального и опухолевого геномов с целью определения герминальных, соматических мутаций и других геномных перестроек у пациентов и членов их семей.

Подробнее

Оснащение Лаборатории молекулярной генетики

Оборудование для проведения молекулярной диагностики

● Роботизированная станция для автоматической экстракции нуклеиновых кислот из различных биологических материалов методом сорбции на магнитных частицах.
● Детектирующие амплификаторы в режиме реального времени.
● Система генетического анализа (капиллярный секвенатор) для секвенирования по Сэнгеру.
● Фрагментный анализатор на основе капиллярного гель- электрофореза.
● Высокопроизводительные NGS секвенаторы.
● Гель-детектирующая станция.
● Низкотемпературные холодильные камеры хранения биологического материала.
● ПЦР-боксы, дозаторы, центрифуги и др.

Рабочие зоны лаборатории молекулярной генетики

Лаборатория оснащена современным диагностическим оборудованием для проведения широкого спектра молекулярно-генетической диагностики: выделения нуклеиновых кислот из любого биологического материала (опухолевая и/или нормальная ткань, плазма, лимфоциты, клеточные культуры и др.), полимеразная цепная реакция (ПЦР), ПЦР в реальном времени (высокоспецифичный и чувствительный метод, использующийся в качестве инструмента для выявления соматических мутаций при различных видах рака), фрагментный анализ (позволяет обнаружить изменения в ДНК для идентификации наличия или отсутствия определенной геномной последовательности), секвенирование методом Сэнгера и методы секвенирования нового поколения (позволяют идентифицировать мутации при анализе длинных участков ДНК или всего генома).

Подробнее

Применение методов молекулярной диагностики

Молекулярно-диагностические исследования

ФГБУ «НМИЦ радиологии» Минздрава России располагает необходимой материально-технической базой и квалифицированным персоналом для применения комбинированных методов исследований из тканей ДНК пациента:
● позволяют обнаружить и исследовать соматические мутации в генах, имеющих ключевое значение в развитии онкологических заболеваний (EGFR, KRAS, NRAS, BRAF, PIK3Ca, PDGFRA, ERBB2, c-KIT и др.);
● идентифицировать герминальные мутации в генах, вовлеченных в наследственную предрасположенность к раку (BRCA1/2, CHEK2, MSH6, CDH1, VHL, RET и др);

Молекулярно-диагностические исследования

● Распознать потенциальное развитие побочных токсических эффектов при использовании препаратов для лечения онкологических заболеваний (DPYD, UGT1A1 и др.).
● Выявить предрасположенность к возникновению мутаций в результате нарушений системы исправления химических разрывов и повреждений ДНК (MSI-статус).
● Различить вид рака при невозможности постановки диагноза другими методами.
● Определить присутствие патогенных организмов, наиболее опасных для онкологических больных, включая вирусы, бактерии и грибы (CMV, EBV, HSV1, HSV2, Proteus mirabilis, Candida spp. и др.).

Какие анализы сдаются для молекулярно-генетического тестирования?

Что необходимо сдать для исследования

Для проведения молекулярно-генетических исследований в качестве образцов биологического материала используются:
● периферическая кровь, буккальный эпителий и нормальная ткань (постоперационный материал) для диагностики герминальных мутаций, определения чувствительности и токсичности лекарственных препаратов, HLA-типирования, определения вирусной нагрузки, определения MSI-статуса и др;
● все патоморфологические материалы: опухолевая ткань в парафиновых блоках и стеклах. При низком качестве срезов или для выявления важных деталей могут понадобиться дополнительные срезы. Культуры опухолевых клеток, асцитическая, плевральная и др. жидкости для диагностики соматических мутаций и молекулярных маркеров с целью подбора таргетной терапии.

Перечень анализов по ОМС

Перечень анализов может быть проведен бесплатно при наличии «Полиса обязательного медицинского страхования» (ОМС) при наличии заполненной формы № 057/у-04:
Код ОМС - Генетический тест
29023 - Молекулярно-генетическое исследование мутаций в генах BRCA1 и BRCA2
29013 - Молекулярно-генетическое исследование мутаций в гене EGFR
29014 - Определение мутаций в экзонах 2-4 генов KRAS и NRAS методом Сэнгера
29012 - Молекулярно-генетическое исследование мутации V600 BRAF
29015 - Определение микросателлитной нестабильности (MSI)
29016 - Молекулярно-генетическое исследование мутаций в генах KIT и PDGFRA
128211 - Определение ДНК и/или РНК одного микроорганизма в любом биологическом материале методом полимеразной-цепной реакции

Платные услуги молекулярно-генетической службы
Сроки исполнения молекулярно-генетических исследований и материалы для сдачи анализов

Маршрут пациента

 

Пациенты и их родственники могут обратиться в любой филиал ФГБУ «НМИЦ радиологии» Минздрава России для проведения молекулярно-диагностического исследования, а также сдать биоматериал для анализа (кровь или стекла/парафиновые блоки):

МНИОИ им. П.А. Герцена (г. Москва, 2-й Боткинский пр., д.3)

тел.: +7 (495) 150-11-22

Поликлиническое отделение МНИОИ им. П.А. Герцена (ул. Погодинская, д. 6, стр. 1)

тел.: +7 (495) 150-11-22

МРНЦ им. А.Ф. Цыба (Калужская область, г. Обнинск, ул. Королёва, д. 4)

тел.: +7 (484) 399-31-30

НИИ урологии и интервенционной радиологии им. Н.А. Лопаткина (Москва, ул. Парковая 3-я, 51, стр. 1)

тел.: +7 (499) 110-40-67

 
COVID
19